Også kalt hereditær sensorisk motorisk sensorisk nevropati type IV, adult Refsums syndrom
ORPHA-kode: 773 Refsum disease, heredopathia atactica polyneuritiformis
Tilhører gruppen leukodystrofi
. Refsum sykdom er en arvelig, fremadskridende sykdom som i hovedsak rammer nervesystemet. Diagnosen kan variere mye fra person til person. Noen har en tidlig debut med rask progresjon, andre en sen debut og sakte progresjon av sykdomsforløpet. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for Refsums sykdom. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.