Også kjent som kongenitt myotoni og myotonia congenita
ORPHA-kode 206973 Congenital myotonia
Tilhører gruppen nevromuskulær sykdom
Medfødt myotoni er en sjelden og arvelig nevromuskulær sykdom. Den arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni), og derfor blir stive. Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 