Orhakode: 329308 Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Også kalt leukodystrofi med spastisitet og dystoni og arvelig spastisk paraparese type 35 SPG35. Fettsyrehydroksylaseassosiert nevrodegenerasjon (ofte forkortet FAHN) er en svært sjelden arvelig sykdom som starter i barnealder og rammer nervesystemet. Diagnosen hører til gruppen degenerative jernavleiringssykdommer (neurodegeneration with brain iron accumulation/NBIA). Dette er en fellesbetegnelse for flere sjeldne, arvelige, fremadskridende sykdommer med økende avleiring av jern i hjernens dype kjerner (basalgangliene). Sykdommene skyldes diverse genfeil som påvirker håndteringen av jern, fettsyrer og andre viktige stoffer i nervesystemet. Disse sykdommene er som regel svært alvorlige, men symptomene, de kliniske funnene, sykdomstrykket og prognosen varierer fra person til person. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.