Orpha-kode: 684742 2q13 microdeletion syndrome
2q13 mikrodelesjon er en svært sjelden kromosom- eller genforandring. Andre eksempler på sjeldne kromosom- eller genforandringer er 1q21.1 duplikasjon, 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, KAT6A mutasjon o.l. Sjeldne kromosom- eller genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et endret antall og/eller utseende eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver gjelde for alle.