Også beskrevet som WAC syndrom og WAC relatert psykisk utviklingshemming
ORPHA-kode: 466943 WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Svært sjeldne genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener. Ved Desanto-Shinawis syndrom er det det ene WAC-genet som ikke fungerer. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.