Også kjent som optikusatrofisyndrom med utviklingshemning
ORPHA-kode: 401777 Optic atrophy-intellectual disability syndrome
Bosch-Boonstra-Schaafs optisk atrofi syndrom er en genetisk tilstand som medfører nedsatt syn og varierende grad av utviklingshemming. Andre symptomer som kan forekomme ved diagnosen er nedsatt muskelspenning, epilepsi og autismespektervansker. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.