ORPHA-kode: 136 Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy
CADASIL er en arvelig form for blodåresykdom i hjernen (cerebrovaskulær sykdom). CADASIL er den vanligste årsaken til arvelig betinget slag og vaskulær demens. Den kjennetegnes ved gjentatte slaglignende episoder i ung voksen alder, med kognitiv svekkelse som utvikler seg til demens. Personer med diagnosen har ofte en sykehistorie med migrene med aura, humørsvingninger, apati og påvisning av forandringer i hjernens hvite substans ved MR-undersøkelse. Psykiske vansker som depresjon, forandring i atferd og personlighet er beskrevet. Sykdommen starter oftest i 30 årene, men debutalder kan variere mye, selv innen samme familie. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.