ORPHA-kode 206546 Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle. Dystofinopati er en sjelden og arvelig type muskeldystrofi som rammer kvinnelige bærere av genforandringer på Xp21.2 som gir Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi hos gutter. Typiske symptomer er varierende grad av muskelsvakhet og av og til hjertepåvirkning.