ORPHA-kode: 270 Oculopharyngeal muscular dystrophy
Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Oculopharyngeal muskeldystrofi er en sjelden, arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øyne, svelg, hofte- og skulderpartiene. De første symptomene viser seg som regel etter fylte 45 år. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging, mindre om positive erfaringer og forhold som fungerer greit. Det kan også være store forskjeller innen én og samme diagnose. Alt vi beskriver vil derfor ikke gjelde for alle.