ORPHA-kode: 544254 SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati er en svært sjelden, genetisk tilstand som kjennetegnes av forsinket utvikling, generalisert epilepsi, utviklingshemming og autismespektervansker. Graden og utbredelsen av symptomer kan variere, og ikke alle har alle symptomer.