Også kjent som MLD
ORPHA-kode 512 Metachromatic leukodystrophy
ORPHA-kode 309256 Metachromatic leukodystrophy, late infantile form
ORPHA-kode 309263 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form
ORPHA-kode 309271 Metachromatic leukodystrophy, adult form
Tilhører gruppen leukodystrofi Metakromatisk leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet. Sykdommen deles inn i tre hovedformer, avhengig av når symptomene starter. Navnet metakromatisk, Meta = felles, kroma = farge, dystrofi = forstyrrelse, kommer av den gulbrune fargen på avleiret fettvev i cellene når det ses i spesialfarger i mikroskop. Sykdommen rammer også andre organer som nyrer, binyrer, lever, galleblære og bukspyttskjertel. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.