Orpha kode: 845 Tay-Sachs disease
Også kjent som infantil GM2
. Tay-Sachs sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nervecellene i hjernen. Sykdommen har fått sitt navn etter Waren Tay og Bernard Sachs, som beskrev den på slutten av 1800-tallet. Tay-Sachs' sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synestap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Mange får epilepsi. Hjerneskaden er raskt fremadskridende. Det vil gradvis utvikle seg stivhetslammelse (spastisitet). Hos noen begynner sykdommen senere i barndommen. Tay-Sachs' sykdom har mange felles trekk med Sandhoffs sykdom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.