Også kjent som cardi-facio-cutant syndrom, CFC syndrom, CFCS (inkluderer BRAF-relatert, KRAS-relatert, MAP2K1-relatert og MAP2K2-relatert cardiofaciocutant syndrom)
ORPHA-kode: 1340 Cardiofaciocutaneous syndrome
Cardiofaciocutant syndrom påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.