Også kjent som PMD
ORPHA-kode 702 Pelizaeus-Merzbacher disease
Pelizaeus-Merzbachers sykdom er en arvelig nevrologisk sykdom som nesten utelukkende rammer gutter. De fleste oppfatter og omtaler sykdommen som fremadskridende og tilhørende gruppen hvit substans-sykdom selv om den skyldes en anleggsforstyrrelse og ikke en ødeleggelse av det viktige materialet myelinet. Den kan vise seg ved svært forskjellig sykdomsforløp. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 