Også kalt Lebers hereditære opticus neuro-retinopathy (LHON)
ORPHA-kode: 104 Leber hereditary optic neuropathy
Underdiagnose av mitokondriesykdommer Lebers hereditære optikusnevropati (LHON) debuterer etter fylte to år og kjennetegnes av plutselig og raskt synstap med degenerasjon av synsnerven og netthinnen og varierende nevrologiske symptomer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.