ORPHA-kode 739 Prader-Willi syndrome
Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt, genetisk tilstand som kjennetegnes av nedsatt muskelspenning og ernæringsvansker i spedbarnsalder. I løpet av barneårene kan det endre seg til overspising. Varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker er vanlig. Hormonbehandling kan være aktuelt. Diagnosen kan stilles ved gentest. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.