ORPHA-kode: 480 Kearn Sayre Syndrome
Underdiagnose av Mitokondriesykdommer
Mitokondriesykdommene har det til felles at svikt i viktige enzymsystemer i cellenes små kraftverk (mitokondriene) medfører energimangel, som regel mest uttalt i organene som bruker mest energi, det vil si nervesystemet, hjertet og musklene. Det typiske for Kearns-Sayres sykdom er symptomer fra øynene med hengende øyelokk, nedsatt styring av øyebevegelser (skjeling og andre øyekoordinasjonsforstyrrelser) og forandringer i netthinnen. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.