ORPHA-kode: 349 Fucosidosis
Fukosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Fukosidose gir normalt ingen symptomer ved fødselen. Sykdommen kan grovt inndeles i to-tre ulike former avhengig av hvor tidlig den kommer til uttrykk, hvilke symptomer som opptrer og hvor alvorlig sykdomsforløpet er. Barnets ansiktstrekk og lengdevekst blir ofte påvirket. Mange har et karakteristisk utslett (angiokeratomer) i huden. En del er utviklingshemmet, og noen får fremadskridende tap av funksjoner i nervesystemet. Fukosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 