Beckwith-Wiedemanns syndrom

Også beskrevet som hemihypertrofisyndrom

ORPHA-kode: 116 Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) kjennetegnes av økt vekst i fostertid og tidlige barneår. Tilstanden kan variere mye fra person til person. Mange fødes med navlebrokk og ulike organer kan være forstørrede. Stor tunge er karakteristisk. Noen få har økt risiko for svulster. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.