ORPHA-kode: 261 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Underdiagnose av nevromuskulære sykdommer Emery-Dreifuss' muskeldystrofi er en av flere sjeldne, arvelige muskeldystrofier. Den er sakte fremadskridende og starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Alder ved sykdomsdebut, alvorlighetsgrad og progresjon varierer. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle. 