ORPHA-kode: 818 Smith-Lemli-Opitz syndrome
Smith-Lemli-Opitz' syndrom (SLOS) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på et enzym som er nødvendig for at kroppen skal danne kolesterol. Det er meget stor variasjon i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden kolesterol kroppen produserer. Diagnosen stilles ofte ikke hos de sterkest rammede fordi de ikke overlever fosterstadiet, er dødfødte eller dør kort etter fødsel. I motsatt ende av skalaen kan symptomene være så milde at de ikke gir mistanke om diagnosen.