ORPHA-kode: 355 Gaucher disease
Gauchers sykdom er en arvelig tilstand forårsaket av mangel på enzymet glukocerebrosidase. Mangelen på dette enzymet fører til opphopning av komplekse fettstoffer (sfingolipider) i kroppens celler. Klinisk kommer sykdommen i hovedsak til uttrykk ved stor milt, sviktende benmarg, smertefulle destruksjoner i skjelettet og forstyrrelser i nervesystemet. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 