ORPHA-kode: 3157 Septo-optic dysplasia spectrum, De Morsier syndrome
Septo-optisk dysplasi (SOD) kan ses på som et spekter av medfødte tilstander der synsnerven og tilgrensende strukturer i hjernens midtlinje, ikke har utviklet seg som de skal. Dette oppstår tidlig i fosterlivet. Tradisjonelt stilles diagnosen når to av de tre følgende kriterier foreligger: underutviklet skillevegg mellom hjernens hulrom/manglende hjernebro, underutviklet synsnerve og hypofysesvikt. Det er stor variasjon i hvilke symptomer SOD gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og påvirket nevrologisk utviklingen av ulik grad er ofte en del av symptombildet. I de fleste tilfeller er årsaken til SOD ukjent. Diagnosen er også kjent som de Morsiers syndrom. Synsnervehypoplasi (optikushypoplasi, ONH) er en del av SOD-spektrum, men ONH kan også forekomme isolert. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle