Aicardi-Goutières syndrom

Tilhører gruppen fremadskridende, nevrologiske sykdommer

ORPHA-kode: 51 Aicardi-Goutières syndrome

Sykdommen viser hjernefunksjonsforstyrrelser fra tidlig barnealder og symptomdebut fra fødsel til de første leveårene. Spisevansker med nedsatt trivsel, slapphet, forsinket og svak synsutvikling og urolige øyebevegelser er noen av de typiske tegnene. Økende stivhet i musklene som uttrykk for svekket kontroll fra hjernen med avvikende refleksmønstre og kalknedslag i sentrale hjernekjerner kan støtte mistanken om diagnosen. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.