Også kjent som Duchennes MD, MDM
ORPHA-kode: 98896 Duchenne muscular dystrophy
Muskeldystrofier er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som rammer tverrstripet muskulatur (blant annet skjelettmuskler og hjerte). Sykdommene kjennetegnes ved forstyrret utvikling og fremadskridende ødeleggelse av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten svekkes over tid (muskelsvinn). I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.