Også kjent som NF1, von Recklinghausens sykdom
ORPHA-kode 636 Neurofibromatosis type 1
Nevrofibromatose type 1 grunnet NF1 mutasjon eller intragenisk delesjon ORPHA-kode: 363700 Nevrofibromatose type 1 grunnet NF1 mutasjon eller intragenisk delesjon
Nevro betyr nerve, fibromatose betyr tilstand med godartede bindevevssvulster. Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig tilstand. Den kan gi mange ulike symptomer og tegn avhengig av hvor fibromene utvikler seg. Først og fremst rammes huden, nervesystemet og skjelettet. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.