ORPHA-kode: 606 Proximal myotonic myopathy, Myotonic dystrophy type 2
Undergruppe av nevromuskulær sykdom Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Et karakteristisk tegn er vansker med avslapning av muskulatur etter muskelsammentrekning, noe som kalles myotoni. Sykdommen medfører også økt trettbarhet og svekkelse og gradvis svinn av muskulatur. Mange har hjerterytmeforstyrrelser. Andre sykdomsuttrykk er stoffskifteforstyrrelser (for eksempel diabetes) og lærevansker. Dystrofia myotonika merkes ofte først i voksen alder, men kan begynne tidligere og bli mer uttalt fra generasjon til generasjon. Det finnes to typer, type I og type II. Denne beskrivelsen handler kun om type 2. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.