Også kjent som mitokondriell sykdom
ORPHA-kode 68380 Mitochondrial disease
Gruppen har mange underdiagnoser og forskjellige betegnelser: Alpers sykdom, Kearns-Sayres syndrom, Lebers hereditære optikusnevropati (LHON), Leighs syndrom, Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), Mitokondrie-encefalopati laktacidose and slagliknende episoder (MELAS), Myoklonisk epilepsi med ragged red fibres (MERRF), Mitokondrie nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE), Nevropati, ataxi og retinitis pigmenosa (NARP), Pearsons syndrom, POLG-relatert mitokondriesykdom (MIRAS, SCAE o.l.), Progressiv ekstern oftalmoplegi (PEO), Pyruvate dehydrogenase E1-alpha mangel (PDH), Megdel syndrom, m.fl. Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små kraftverk (mitokondrier) som utnytter fett og kullhydrater fra maten til å danne energirike forbindelser som kroppens celler og organer kan bruke til sine oppgaver og funksjoner. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.