Underdiagnose av Nevromuskulære sykdommer
ORPHA-kode: 269 Facioscapulohumeral dystrophy
Fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD) er som de andre muskeldystrofiene en arvelig, fremadskridende muskelsvinnsykdom med gradvis ødeleggelse av det normale muskelvevet, som erstattes med fett og bindevev. Tilstanden blir ofte beskrevet sammen med limb-girdle muskeldystrofi (LGMD). I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.