Også kjent som MPS 9, MPS IX
ORHPA-kode: 67041 Hyaluronidase deficiency
Underdiagnose av mukopolysakkaridoser
Mukopolysakkaridose type IX (MPS IX) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet hyaluronan, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i brusk og leddvæske. Hos den ene pasienten som er beskrevet i medisinsk litteratur ga avleiringene kortvoksthet og andre forandringer i skjelettet og bindevevet, påvirket utseendet, og førte til gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.