Seckels syndrom

ORPHA-kode: 808 Seckel syndrome

Seckels syndrom er en arvelig tilstand hvor barnet allerede i fosterlivet utvikler kortvoksthet og mikrocefali (lite hode). Typiske symptomer er utviklingshemming og karakteristiske ansiktstrekk. Behandlingen er svært individuell og tilpasset den enkeltes symptomer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.