ORPHA-kode: 309334 Salla disease
Sallas sykdom er en sjelden arvelig tilstand som medfører hjerneskade og forsinket psykomotorisk utvikling. Sykdommen har fått navn etter en liten by i nord Finland hvor sykdommen ble beskrevet første gang i 1979. Opphopning av fri sialinsyre inne i cellenes lysosomer forårsaker Salla, og den mer alvorlige formen (infantil fri sialinsyre avleiringssykdom) starter i nyfødtperioden. Salla hører tll gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.