Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet

Underdiagnoser: adrenoleukodystrofi, Aicardi-Goutières syndrom, Alexanders sykdom, Alpers sykdom, Canavans sykdom, Cockaynes syndrom, Krabbes sykdom, Leighs syndrom, Lesch-Nyhans syndrom, leukodystrofi, Menkes syndrom, metakromatisk leukodystrofi, mukolipidose type II, nevrodegenerativ jernavleiringssykdom, Niemann-Picks sykdom, pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom, Pelizaeus-Merzbachers sykdom, PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom, Sandhoffs sykdom, Tay-Sachs sykdom, uten kjent diagnose (fremadskridende) Med betegnelsen raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet menes hjernesykdommer hos barn som har en genetisk årsak. Ordet nevrodegenerativ sykdom blir også brukt om slike sykdommer. I beskrivelsen har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosegruppen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.