ORPHA-kode: 193 Cohen syndrome
Cohens syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes av typiske ansiktstrekk, særlig rundt øyne, nese og munn, litt lite hode og kraftig hårvekst med lav hårlinje. Redusert antall av en type hvite blodceller er vanlig (nøytropeni). Hypotoni og løse leddbånd med overbevegelige ledd er også vanlig, og hender og føtter er smale med lange fingre og tær. De foreligger moderat til alvorlig grad av utviklingshemming. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.