Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
Underdiagnose av mitokondriesykdom Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (ofte forkortet MNGIE) er en sjelden sykdom som påvirker cellenes energikraftverk, mitokondriene. Hovedsymptomer er forstyrret bevegelighet i mage-tarmsystemet, ufrivillig vekttap, hengende øyelokk, svakhet i musklene som styrer øyebevegelsene og nerveforstyrrelser og svakhet i musklene i hender og føtter. Sykdommen kan debutere i alle aldre, men det er vanligst at symptomer vises etter 20-års alder. Sykdommen er fremadskridende. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
