Også kjent som 17p11.2 mikroduplikasjonssyndrom
ORPHA-kode 1713 17p11.2 microduplication syndrome
Potocki-Lupskis syndrom (PTLS) er en medfødt kromosomforandring som kan gi muskelslapphet, spise- og søvnvansker, og hos noen hjertefeil. Barn har som regel forsinket språk- og motorisk utvikling. Austimespektervansker og konsentrasjonsvansker forekommer også, samt utviklingshemning i varierende grad. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 