Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
Eksempler på sjeldne kromosom- eller genforandringer er 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, 3q29 delsejon, KAT6A mutasjon, Xq25 mikroduplikasjon o.l. Sjeldne kromosom- eller genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et endret antall og/eller utseende eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.