Underdiagnose av overvekstsyndromer
ORPHA-kode: 90308 Klippel-Trénaunay syndrome
Tilstanden kjennetegnes av medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer, årebrokk og økt grad av svetting og behåring er vanlig, og noen har økt risiko for infeksjoner. Store individuelle variasjoner fører til alt fra at tilstanden knapt merkes til at den forårsaker omfattende funksjonsreduksjoner. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 