Dystrofia myotonika type 1 (DM1)

Også kjent som Steinerts sykdom

ORPHA-kode: 273 Steinert myotonic dystrophy, Myotonic dystrophi type 1

  Underdiagnose av nevromuskulær sykdom Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Dystrofia myotonika merkes ofte først i  voksen alder, men kan begynne tidligere og bli mer uttalt fra generasjon til generasjon. Det finnes to typer, type 1 og type 2. Denne beskrivelsen handler kun om type 1.