Også beskrevet som mukopolysakkaridose type VI, MPS VI
ORPHA-kode: 583 Mucopolysaccharidosis type 6
Underdiagnose av mukopolysakkaridoser
Maroteaux-Lamys sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet dermatansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdommen har fått sitt navn etter barnelegen Maroteaux og genetikeren Lamy, som oppdaget tilstanden i 1963. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 