ORPHA-kode: 192 Coffin-Lowry syndrome
Coffin-Lowrys syndrom kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk som blir mer markant med alder, kortvoksthet, lite hode, nedsatt muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd. Spesielle funn kan ses på røntgenbilder av skjelettet. Enkelte har medfødt hjertefeil. Noen utvikler en spesiell type anfall med plutselig tap av muskeltonus utløst av taktil- eller hørselsstimulus (SIDA). Det ses varierende grad av utviklingshemming, ofte mer hos gutter enn hos jenter. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.