ORPHA-kode: 140874 Joubert syndrome and related disorders
ORPHA-kode: 475 Isolated Joubert syndrome
Jouberts syndrom (JS) er en sjelden, medfødt utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet. JS oppfattes i dag som å tilhøre en gruppe sjeldne tilstander såkalte ciliopatier der det er en forandring i cellens cilier. Den sees ikke lenger på som ett syndrom, men som en gruppe sykdommer (på engelsk kalt Jouberts syndrome related disorders). I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 