Maternelt nedarvet diabetes og døvhet

Også kalt maternally-inherited diabetes and deafness (tidligere også ORPHA-kode 225)
Undergruppe av mitokondriesykdommer Maternelt nedarvet diabetes og døvhet er en mitokondriesykdom med diabetes og nedsatt hørsel som mest fremtredende symptomer. Diagnosen karakteriseres av høyt blodsukker (hyperglykemi) som resultat av mangel på hormonet insulin, som regulerer at mengden sukker i blodet. Rundt 1 % av alle med diabetes har Maternelt nedarvet diabetes og døvhet. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.