Også kjent som mukolipidose type I, ML 1, ML I, ML type 1
ORPHA-kode 309294 Sialidosis
Det finnes fire ulike typer mukolipidose:
- Sialidose (Mukolipidose type I, ML I)
- Mukolipidose type II (ML II, omtalt et annet sted på våre nettsider)
- Mukolipidose type III (ML III, omtalt et annet sted på våre nettsider)
- Mukolipidose type IV (ML IV, ikke omtalt på våre nettsider)
Sialidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sialidose deles ofte inn i to undergrupper: Sialidose type I debuterer gjerne etter tiårsalder og er forbundet med svaksynthet og andre nevrologiske symptomer. Sialidose type II blir gjerne diagnostisert hos yngre barn på grunn av sen psykomotorisk utvikling og skjelettforandringer, som også påvirker utseendet. Denne typen gir fremadskridende bevegelsesforstyrrelser. Sialidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.