Også kalt kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
ORPHA-kode: 352447 Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
Underdiagnose av mitokondriesykdommer Progressiv ekstern ophthalmoplegi med myopati og avmagring (PEO) betyr skade i de ytre øyemusklene. Diagnosen karakteriseres av svakhet i øyemuskulaturen og viser seg ofte mellom 18 og 40 års alder. De vanligste symptomene er hengende øyelokk i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene. Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur, særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening. Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.