Også beskrevet som mukopolysakkaridose type III, MPS type III
ORPHA-kode: 581 Mucopolysaccharidosis type 3
Undergruppe av mukopolysakkaridose
Sanfilippos sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Man skiller ofte mellom MPS type IIIA, IIIB, IIIC og IIID avhengig av den enkeltes stoffskiftefeil, men de fire undergruppene arter seg ganske likt. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 