Også kjent som mukopolysakkaridose type VII, MPS VII
ORPHA-kode: 584 Mucopolysaccharidosis type 7
Underdiagnose av mukopolysakkaridoser
Slys sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene er forbundet med et vidt spekter av symptomer, som spenner fra spontane aborter eller alvorlig sykdom med vannansamling og skjelettforandringer hos nyfødte til milde symptomer hos voksne. Slys sykdom er oppkalt etter legen som først beskrev et barn med denne sykdommen i 1973. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.