Også kjent som 1q21.1 delesjon, 1q21.1 mikrodelesjon
ORPHA-kode: 250989 1q21.1 microdeletion syndrome
For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Denne diagnosen innebærer tap (delesjon) av genmateriale på kromosom 1. Kromosomforandringen kan gi økt risiko for kognitiv funksjonsnedsettelse, atferdsvansker og utfordringer med mental helse, men tilstanden kan variere mye fra person til person, fra få eller ingen symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det er store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.