Orpha-kode: 84 Fanconi anemia
Fanconis anemi er en meget sjelden sykdom som rammer reparasjon av arvematerialet, cellenes DNA. slik at det blir skade på kromosomet. Mange organer kan rammes og noen fødes med misdannelser. Det er en alvorlig sykdom med forkortet leveutsikt. I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.