ORPHA-kode: 1465 Coffin-Siris syndrome
Coffin-Siris' syndrom påvirker flere kroppssystemer. Symptomene kan variere fra person til person, men vanlige kjennetegn er utviklingshemning, underutvikling i fingre eller tær og karakteristiske ansiktstrekk. I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.